Dlaczego zwiększanie świadomości o 22q11 jest tak ważne?

Dzięki najnowszym technikom diagnostycznym u części dzieci, 22q11 udaje się wykryć lekarzom jeszcze prenatalnie. Dla rodziców oczekujących narodzin dziecka z 22q11, wczesna diagnoza pozwala przygotować się, przede wszystkim emocjonalnie, na wiążące się z nią wyzwania i trudności oraz uzyskać fachową pomoc od pierwszych chwil życia ich dziecka. Postawienie trafnej diagnozy u starszych dzieci i nastolatków z 22q11 pozwala uzyskać wielospecjalistyczną opiekę medyczną oraz rozpocząć holistyczną terapię. Pozwala to znacznie zwiększyć szansę na zdobycie wykształcenia oraz usamodzielnienie się. U części osób ze względu na niespecyficzne objawy diagnoza zostaje postawiona znacznie później, nawet w wieku dorosłym. Dla tych osób często diagnoza staje się odpowiedzią na pytania dotyczące ich różnorodnych problemów medycznych oraz szkolnych z lat wcześniejszych.

Organizacja krajowa – 22q11 Polska

Od kilku lat w Polsce działają grupa wsparcia oraz Stowarzyszenie 22q11 Polska. Zostały one założone przez kilkoro rodziców dzieci z 22q11, szukających zrozumienia i pomocy oraz pragnących prowadzić różnorodne działania na rzecz zwiększania świadomości na temat Zespołu Delecji 22q11. Obecnie do grupy wsparcia należy ponad 350 osób, zarówno rodziców dzieci z zespołem, jak i osób dorosłych z 22q11 oraz specjalistów z różnych dziedzin. Celem grupy wsparcia jest tworzenie wspólnoty, w której każda osoba z 22q11 lub rodzic/opiekun dziecka z 22q11 poczuje się wysłuchany, zrozumiany i otoczony troską.  Jest ona również miejscem wymiany wiedzy i niezliczonych doświadczeń.